10.2.5 肥厚型心肌病的诊断标准与鉴别诊断
HCM诊断主要依靠超声心动图检查，左心室流出道压力阶差有利于评估是否存在梗阻及其严重程度。HOCM分为显性梗阻和隐匿性梗阻：显性梗阻是指静息状态下即存在左心室流出道梗阻，运动和药物负荷试验使梗阻加重；隐匿性梗阻是指多数HCM患者在静息状态下左心室流出道压力阶差正常，运动或药物负荷试验可使左心室流出道压力阶差出现异常升高，甚至≥30 mm Hg。对拟诊HCM患者进行超声心动图检查时，必须检测和报告左心室流出道压力阶差，有助于临床分析和判定病情程度。
（1）HCM诊断标准：《国内心肌病诊治指南》将其分为主要标准、次要标准及排除标准。
1）主要标准：①二维超声示左心室室壁和（或）室间隔厚度≥15 mm；②组织多普勒超声、心脏MRI发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或间质排列紊乱。
2）次要标准：①35岁以下的患者，心电图I、aVL、V4～V6导联ST段下移，深对称性倒置T波；②二维超声示室间隔和左心室室壁厚度为11～14 mm；③基因筛查发现已知的突变基因或新的突变位点，与HCM连锁。
3）排除标准：系统性疾病、高血压病、风湿性二尖瓣病变、先天性心脏病（房间隔或室间隔缺损）及代谢性疾病伴发心肌肥厚；运动员心肌肥厚。
4）符合以下任一条件即可确诊为HCM：1项主要标准+排除标准；1项主要标准+次要标准③，即阳性基因突变；次要标准②和③；次要标准①和③。
2011年ACCF/AHA将室壁厚度11～14 mm定义为临界标准，此时需要结合患者是否有HCM家族史、基因异常来确定诊断；对于存在HCM基因异常且其家族成员存在肌小节基因突变，但无临床表型阳性表现（如左心室肥厚）的患者，界定为基因阳性/表型阴性或亚临床型HCM；在儿童患者中，左心室壁厚度定义为大于或等于相应年龄、性别及体重的正常人群平均左心室壁厚度的2个标准差。
（2）HOCM的诊断：具有HCM的诊断依据，左心室流出道压力阶差在静息时＞30 mm Hg为显性梗阻，静息时正常而运动负荷时＞30 mm Hg为隐匿性梗阻。无论是显性梗阻还是隐匿性梗阻，患者均可有呼吸困难、胸痛，并常出现严重心律失常，是晕厥和猝死的高危人群。
（3）AHCM的诊断：心电图检查I、aVL、V4～V6导联深大、对称、倒置T波是AHCM重要的诊断线索，如二维超声、多普勒超声、MRI等检查显示心尖肥厚征象，排除了继发性心肌肥厚，即可诊断AHCM。在心电图上，巨大负向T波≥1 mV为AHCM典型特征。在超声心动图上，通常将舒张期左心室心尖部室壁厚度≥15 mm，且心尖部室壁最大厚度：左心室后壁厚度≥1.5∶1作为诊断标准。目前诊断标准尚不完全一致，有的以心尖部室壁最大厚度：左心室后壁厚度≥1.3∶1作为诊断标准。需要注意的是，M型超声和二维超声因对心尖部位的图像或声窗欠佳，难以显示心内膜边界及心尖部心肌，对AHCM的诊断有一定的局限性，无症状者易误诊。然而，心脏MRI检查是目前诊断AHCM敏感、可靠、无创的技术，优于超声心动图。对疑有AHCM而超声心动图不能确诊时，应考虑MRI检查或心脏声学造影检查。
（4）家族性肥厚型心肌病的诊断与随访：家族性HCM占HCM病例的65%以上。
1）家族性HCM诊断标准：①依据临床表现、超声诊断的HCM患者，除本人以外，三代直系亲属中有≥2个成员诊断为HCM或因HCM猝死者；②HCM患者的家族中，发现≥2个的患者存在同一基因同一位点的突变，室间隔或左心室壁厚度＞13 mm，青少年成员为11～14 mm；③HCM患者及三代直系亲属中有与先证者相同基因位点突变，伴或不伴心电图、超声心动图检查异常者。符合上述任一条件即可诊断。
2）家族筛查：HCM是由编码肌小节和肌丝蛋白成分的基因突变所致的常染色体遗传病。临床诊断为家族性HCM后要对其遗传背景和基因进行筛查，随访无临床表现的基因突变携带者，及时确定临床表型。《2011年ACCF/AHA指南》强调：①所有HCM患者尤其是即将接受基因检测的患者，都应该接受遗传学咨询（推荐类型I，证据水平B），对于已经完成基因筛查的患者，需要由具有心血管遗传学专业知识的人员对结果进行解读（推荐类型I，证据水平B）；②对于疑诊HCM的患者，可进行基因检测（推荐类型Ⅱa，证据水平B），尤其是存在其他遗传疾病时更需要进行HCM相关致病基因的筛查（推荐类型I，证据水平B）；③对HCM患者的一级亲属应当进行临床（体检、心电图、二维超声或心脏MRI检查）和（或）基因筛查（推荐类型I，证据水平B），以确定潜在的HCM患者。
3）随访要求和注意事项：①对于HCM基因型阳性但临床表型阴性的个体，应根据患者的年龄和临床状态的变化，儿童和青少年每12～18个月、成人每5年1次心电图、超声心动图检查和临床评估（推荐类型I，证据水平B）。有报道个别基因位点变异者在50岁后发病。②家族性HCM的家族成员和亲属有基因突变者不影响婚姻和生育。HCM妇女，除有恶性型表现外，妊娠和分娩不受HCM的影响。③HCM的基因分型和基因诊断仍存在许多难题，目前尚不能进行常规的临床检测。
（5）轻度肥厚型心肌病与运动员心脏的鉴别：年轻运动员中发生的猝死，最常见的原因为HCM。但运动员由于适应大运动量训练，心肌代偿性肥厚，应当认真与HCM鉴别。两者的鉴别要点如下。
1）家族史：家族中直系三代内有人患有HCM，或有过早猝死家族史，应高度怀疑HCM。
2）临床症状：有HCM临床症状如呼吸困难、心绞痛、晕厥等，应高度怀疑HCM。
3）心脏体征：HCM心尖位置左移，心浊音界增大，胸骨左缘至心尖部位有收缩期杂音；而运动员心脏心尖位置、心浊音界大小基本正常，心前区无杂音。
4）心电图：运动员心脏的电压达到左心室肥厚的标准，可伴有窦性心动过缓或窦性心动过速，而无异常Q波、ST段压低和T波深倒置，否则考虑HCM的诊断。
5）超声心动图：极少数（＜2%）的运动员室壁厚度＞13 mm。高强度训练的运动员室壁厚度＞16 mm（男）或＞13 mm（女）可作出HCM的诊断。无左心室直径变小、左心房增大和流出道压力阶差以及舒张期功能障碍，有利于运动员心脏的诊断，否则应高度怀疑HCM。
（6）肥厚型心肌病与高血压性左心室肥厚的鉴别：HCM和高血压性左心室肥厚（LVH）均可出现对称性肥厚和非对称性肥厚，因此，无论对称性肥厚还是非对称性肥厚，均不能作为鉴别诊断的主要依据。两者的鉴别要点如下。
1）年龄：高血压性LVH多见于中老年人；HCM在中青年多见。
2）高血压史：高血压性LVH患者有明确的高血压病史；HCM患者常无高血压病史。
3）家族史：高血压性LVH患者无HCM家族史及家族成员猝死史。
4）肥厚类型：高血压性LVH多为左心室对称性肥厚；HCM多为非对称性左心室肥厚。
5）左心室腔：高血压性LVH患者左心室腔正常或轻度缩小；HCM患者左心室腔缩小，呈新月形。
6）流出道梗阻：高血压性LVH患者流出道梗阻很少见；HCM患者多见。
7）SAM：高血压性LVH患者SAM很少见；HCM患者SAM多见。(https://www.daowen.com)
8）左心室收缩功能：高血压性LVH患者左心室收缩功能正常或偏高；HCM患者常为高动力性。
9）左心室舒张功能：高血压性LVH患者左心室舒张功能轻度减退；HCM患者却显著减退。
老年高血压性心肌病：老年高血压性心肌病是多种因素如神经因素、体液因素共同作用的结果，多为对称性肥厚，但非对称性肥厚也不少见。非对称性肥厚的发生，可能与非对称肥厚部位尤其是室间隔对神经体液因素如儿茶酚胺的敏感性过度增强有关。老年高血压性心肌病的特点包括：①老年女性多见；②长期高血压病史；③临床上有胸闷、劳力性呼吸困难、心绞痛、心功能不全表现，洋地黄及硝酸酯类药物效果不良，β受体阻滞剂和非二氢吡啶类钙离子拮抗剂有效果；④左心室收缩功能正常，舒张功能明显障碍，极少发生左心室流出道梗阻；⑤超声心动图显示左心室壁厚度常＞14 mm，多为对称性肥厚，左心室腔缩小，呈管状。
（7）肥厚型梗阻性心肌病与主动脉瓣狭窄的鉴别：HOCM与主动脉狭窄均有主动脉瓣区杂音，心电图均有左心室肥厚和ST-T的改变，X线胸片也有类似表现，但治疗措施不同，应予以鉴别。两者鉴别要点如下。
1）病变部位：HOCM位于主动脉瓣瓣下；主动脉瓣狭窄位于主动脉瓣。
2）家族史：HOCM常有家族史；主动脉瓣狭窄无家族史。
3）心尖搏动：HOCM常有双重心尖搏动；主动脉瓣狭窄少有双重心尖搏动。
4）心音：HOCM常有收缩期奔马律，S2逆分裂常见，罕有收缩期喷射音；主动脉瓣狭窄少有收缩期奔马律，S2逆分裂少见，瓣膜钙化且严重狭窄时常有收缩期喷射音。
4）收缩期震颤：HOCM少有收缩期震颤；主动脉瓣狭窄常有收缩期震颤。
5）心脏杂音：HOCM杂音最响处较低，在胸骨左缘第3～4肋间或心尖部，不向颈部传导，心尖部常有二尖瓣关闭不全的收缩期杂音，罕有主动脉瓣关闭不全的杂音；主动脉瓣狭窄的杂音在胸骨右缘和胸骨左缘第2～3肋间最响，向颈部传导，杂音开始早且持续时间长，常有主动脉瓣关闭不全的杂音。
6）颈动脉波：HOCM患者上升快，下降也快，重搏波切迹呈尖顶圆锥形，颈动脉a波显著；主动脉瓣狭窄患者收缩期主波延迟出现，有震颤波，有时呈高平原形，下降缓慢，波形细小，少有显著的颈动脉a波。
7）期前收缩对脉搏与杂音的影响：HOCM患者室性期前收缩后第一脉搏变弱，心脏杂音也减弱；主动脉瓣狭窄患者室性期前收缩后第1脉搏变强，心脏杂音相应变响。
8）影响心脏容量负荷因素：HOCM患者在立位、Valsalva动作用力期使回心血量减少，杂音变响，而突然蹲踞、Valsalva动作松弛期、平卧抬高双腿使回心血量增多，杂音变轻；主动脉瓣狭窄患者恰恰相反。
9）心电图检查：HOCM常见异常Q波，可伴预激综合征；主动脉瓣狭窄无异常Q波。
10）超声心动图检查：HOCM多为非对称性肥厚，可有SAM；主动脉瓣狭窄多为对称性，无SAM。
11）胸部X线检查：HOCM患者多无主动脉扩张和瓣膜钙化；主动脉瓣狭窄患者常有主动脉扩张和钙化。
12）心导管检查：HOCM患者左心室流出道存在显著的压力阶差；主动脉瓣狭窄患者无明显压力阶差。
（8）肥厚型心肌病与冠心病的鉴别：HOCM可出现心绞痛、异常Q波、ST-T段缺血样改变，临床症状与心电图表现类似于冠心病心绞痛和心肌梗死，因治疗措施迥然不同而需要认真鉴别。两者的鉴别要点如下。
1）年龄：HOCM中青年多见；冠心病多发于中老年人。
2）家族史：HOCM患者常有HOCM家族史；冠心病患者无HOCM家族史。
3）冠心病危险因素：HOCM患者无冠心病危险因素；冠心病患者常有基础危险因素。
4）心脏杂音：HOCM常有胸骨左缘或近心尖区杂音；冠心病患者常无此心脏杂音。
5）心绞痛缓解：HOCM患者含服硝酸甘油不减轻甚至加重；冠心病心绞痛减轻或消失。
6）心电图检查：HOCM无ST-T段动态演变，异常Q波较窄，导联分布离散，且T波多直立；AMI时ST-T呈动态演变，异常Q波导联为相邻导联出现，且Q波≥0.04秒。
7）心肌损伤标志物：HOCM多无异常；AMI时明显异常并呈动态变化。
8）影像学检查：可显示有无心肌肥厚、左心室形态改变、室壁运动节段性异常等，对鉴别HOCM和冠心病具有重要价值。注意的是约10%的HOCM患者合并冠心病。