8.7.2　离子通道病概述

（1）离子通道病：分为原发性心电疾病（遗传性离子通道病）和获得性心电疾病（获得性离子通道病）。原发性心电疾病包括长Q-T间期综合征、短Q-T间期综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速、Brugada综合征和致心律失常性心肌病（致心律失常型性室心肌病、扩张型心肌病与肥厚型心肌病等）。获得性心电疾病继发于其他器质性心脏病以及诱发因素，无遗传性及家族史。无论原发性还是获得性心电疾病，均与恶性心律失常（尤其是多形性室速和室颤），以及心源性猝死密切相关。原发性心电疾病发病率很低，但猝死率高。

（2）发病机制：遗传性离子通道病分别为编码离子通道亚基基因突变以及影响肌纤维和细胞骨架蛋白的基因突变。致病基因型和表型常存在差异，一种临床表型可由多种基因突变引起，而同种基因突变也可导致不同的临床表型，使两者的关系变得更为复杂。(https://www.daowen.com)

（3）临床诊断：遗传性离子通道病患者既往病史、心电图、电生理检查仍是诊断的重要指标。特征性心电图是诊断的重要线索，但由于心电图的某些表现与基因型相关，在基因型不完全外显性，以及表型差异性的患者，常缺乏特征性心电图的改变，电生理检查诱发出相关的心律失常成为诊断的间接依据。基因检查可明确患者的基因分型并有助于危险分层，进而对家族成员进行基因筛查，实现症状前的早期诊断，从而使预防致命性心律失常成为可能。遗传性离子通道病的诊断必须在排除获得性离子通道异常的基础上才能成立。

（4）治疗措施：基因治疗正在研究中，许多难题有待解决，尚难以用于患者的治疗。目前的治疗目的主要是预防恶性心律失常和心源性猝死的发生。治疗措施包括避免和去除诱发因素，应用有效的抗心律失常药物，符合临床指征的患者尽早置入ICD和起搏器，而射频消融治疗可用于药物治疗和置入ICD后疗效不佳或未置入ICD患者的辅助治疗。