一般体格检查

由于男性不育症可能与许多系统性和遗传性疾病有关,所以一般体格检查往往会发现关于生殖功能障碍根源的线索。男性和女性的面部形态特征不同,并且女性面部特征会提醒医师注意可能存在性染色体和雄激素化作用的异常(Velemínskáet al,2012)。第二性征在面部、躯干、腋窝和阴毛的改变会提示雄激素化作用的不足(Sigman et al,2009)。如果雄激素化作用在整个青春期都显著受损,则可能导致声调升高(Sokol,2009)。内源性或治疗性因素造成的雌二醇过多,可能导致男性乳房发育(Sigman et al,2009)。如果睾丸激素水平在青春期很低,就会出现四肢长骨骨骺不能完全闭合,形成典型的体态:臂展比身高长5cm、下半身(耻骨到脚底的距离)比上半身(头顶到耻骨)长5cm(Sokol,2009)。

Klinefelter综合征患者在青春期时缺乏男性化特征,在教科书中有典型细节描述,可导致男性乳房发育、类无睾症外观,以及比同龄男性身材高(Oates and Lamb,2009)。但应注意,许多具有47,XXY核型的男性不具有典型体态特征和习性。

应当关注肥胖,因为大量证据表明肥胖与男性生殖功能障碍有关。已确认大量的脂肪细胞包含芳香化酶,可使睾酮在外周向雌二醇转化,从而导致肥胖男性的雌二醇水平升高(Hammoud et al,2006;Aggerholm et al,2008;Chavarro et al,2010;Hammoud et al,2010b;Hofny et al,2010)。芳香化酶多态性位点TTTA似乎与随体重增加而升高的雌二醇水平特别相关,并且在减肥后,雌二醇水平可能会下降(Hammoud et al,2010b)。众所周知,血清睾酮在肥胖男性中较低(Hammoud et al,2006)。推测有四个主要原因:雌二醇对下丘脑-垂体轴的负反馈导致LH释放减少、瘦素增加、胰岛素抵抗和睡眠呼吸暂停(Hammoud et al,2006;Hofny et al,2010)。应当注意的是,尽管一些研究将肥胖与LH降低联系起来,但其他研究却认为肥胖男性中睾酮减少的机制可能与促性腺激素无关(Hammoud et al,2006;Aggerholm et al,2008;Pauli et al,2008;Hofny et al,2010;Paasch et al,2010;Teerds et al,2011)。

在肥胖男性中性激素结合球蛋白(SHBG)通常会减少,这一般归因于肥胖症中增加的循环胰岛素(Hammoud et al,2006;2008;Pauli et al,2008;Teerds et al,2011)。较低的SHBG水平可导致生物可利用睾酮水平高于依据总睾酮算出的预测值,且肥胖男性的雄激素化水平可能比预期的实验室评估结果更高。

研究人员观察到,男性血清抑制素B浓度与体重指数(BMI)呈负相关,但不包括青春期前的男孩(Winters et al,2006)。男性抑制素B的减少和体重增加的相关性说明睾丸支持细胞数量减少,但在青春期前没有这种关联,说明肥胖在青春期对支持细胞产生不良影响(Winters et al,2006)。

这些研究认为肥胖与男性激素改变相关,可通过内分泌影响导致不育。研究人员还指出,BMI增加与生育降低相关,表明肥胖对男性生殖的不利影响可能与内分泌无关(Pauli et al,2008;Stewart et al,2009)。一些证据表明,只有重度肥胖才能通过内分泌途径对男性生育力产生不良影响(Chavarro et al,2010)。已有的研究观察到,BMI只与精子活力相关,但与精子浓度无关,表明肥胖可能主要干扰赋予精子运动能力的附睾功能(Martini et al,2010)。一些研究表明,肥胖可能会降低精子DNA完整性和线粒体活性,可能最终是通过内分泌系统共同途径或另一种非激素依赖性机制(Fariello et al,2012a)。虽然证据表明内分泌系统是造成男性生殖损伤的可能作用靶点,但很可能过度肥胖不仅仅只通过单一方式对男性生殖产生影响。