精子结构异常

正如精子形态评估章节所述,已经生育男性的大多数精子形态是异常的,并且以定量的方式将精子形态典型变异与临床表现联系起来具有挑战性。调查人员发现,一些不常见的散发性结构异常具有明显的临床价值。

对于圆头精子症和大头精子症这两种罕见特定精子头部异常类型,有证据表明其遗传基础和结果。圆头精子症的大多数精子缺乏顶体帽,导致头部呈球形而不是卵形。研究人员发现,人类中的圆头精子症与位于染色体带3q26.32的SPATA16基因、位于22q12.3-q13.2处的PICK1基因,以及位于12q14.2处的DPY19L2基因的突变相关(Perrin et al,2013)。SPATA16和PICK1都定位于精子发生过程中参与顶体形成的前体颗粒(Perrin et al,2013)。一般来说,在圆头精子症或畸形精子症患者中是否具有较高的非整倍体发生率尚存争议;然而,对于几乎所有精子都存在大头、多尾、顶体异常的男性来说,非整倍体发生率非常高(Machev et al,2005;Sun et al,2006)。圆头精子症的治疗可使用ICSI/IVF;由于大头畸形和多尾精子的非整倍体发生率非常高,因此不建议使用ICSI(Machev et al,2005;Sun et al,2006;Perrin et al,2013)。

正如精子超微结构评估章节所述,原发性纤毛运动障碍(PCD)是指纤毛微管结构被破坏的罕见病症(Boon et al,2013)。有些结构诸如精子尾部与纤毛具有相似的微管结构,影响这种结构的因素通常会导致多种其他临床表现,如不动精子症、先天性心脏病、慢性呼吸道及耳鼻喉感染和偏侧缺陷(Ferkol and Leigh,2012)。15 000~30 000活产婴儿中平均有1例患PCD,通常以常染色体隐性方式遗传,偶有报道为X连锁遗传(Ferkol and Leigh,2012;Boon et al,2013)。研究人员发现,许多遗传突变与PCD相关,38%的患者具有动力蛋白轴丝重链5(DNAH5)和中间链1(DNAI1)突变(Hildebrandt et al,2011;Zariwala et al,2011;Davis and Katsanis,2012;Ferkol and Leigh,2012;Boon et al,2013)。PCD患者可通过ICSI进行生育(Peeraer et al,2004)。