家族性良性天疱疮

家族性良性天疱疮是与ATP2C1基因中的各种突变有关的常染色体显性水疱性皮肤病。ATP2C1基因编码蛋白质产物hSPCA1,它是一种Ca2+/Mn2+转运蛋白。该蛋白负责高尔基体中钙的稳态,高尔基体是参与表皮细胞-细胞黏附的连接蛋白翻译后处理所必需的。家族性良性天疱疮通常在11~20岁和21~30岁发生(Burge,1992)。它好发于颈部、腋窝、腹股沟和肛周区域在内的褶皱区域(图23-17)。在女性中,病变发生在外阴并不常见,但在乳房下皱襞处中很常见(Wieselthier and Pincus,1993)。症状包括瘙痒、疼痛和恶臭。由于热能和出汗会加剧这种情况,家族性良性天疱疮在夏季会逐渐恶化(Burge,1992)。皮肤损害包括由于角质形成细胞黏附异常而形成的易破小疱和融合水疱。病变可发生于腋窝或腹股沟处,而与酵母菌、细菌或单纯疱疹病毒重叠感染可能会使问题复杂化。组织学检查可能有助于区分家族性良性天疱疮与脓疱疮、天疱疮、荨麻疹和毛囊角化症(Margolis,2002)。治疗方法包括穿轻便、透气的衣服,以避免摩擦和出汗。局部使用类固醇激素对治疗病变有效,前面已提到关于在瘙痒皮肤上使用这些药物的注意事项。对于治疗耐药的疾病,广泛的切除和皮肤移植都是有效的,如局部剥脱技术(如磨皮)、光动力治疗、CO2或铒-YAG激光汽化(Hamm et al,1994;Christian and Moy,1999;Hohl et al,2003)。对这种疾病的一种创新方法是用A型肉毒杆菌毒素注射感染区域;这种疗法大大减少了出汗,从而降低了疾病的严重程度(Bessa et al,2010)。

图23-17　家族性良性天疱疮的生殖器介绍。A.外阴和腹股沟被融合成片水疱、浸渍所覆盖。B.腹股沟管和阴囊所见红斑、浸渍(A,From du Vivier A.Atlas of clinical dermatology.London:Churchill Livingstone;2002.p.688;B,From Bolognia JL,Jorizzo JL,Rapini RP.Dermatology.Edinburgh:Mosby;2003.p.830.)