（一）症状

常色体隐性遗传型多囊肾的显著特征是肾小管功能异常。新生儿期患者通常在出生后数小时内即死亡，主要死因为呼吸功能不全。

常色体显性遗传型多囊肾患者病情发展缓慢，发病前多无症状。临床症状大多数出现于30～50岁，常见症状有疼痛、血尿、肾功能衰竭、尿路结石表现等。分述如下：

1.疼痛

疼痛常为患者最初的主诉，约60%患者有疼痛，多为腹部、侧腹及背部钝痛、刀割样或刺痛。长期疼痛可使部分患者丧失劳动力。持续隐痛为增大的肾脏和囊肿牵拉肾包膜肾蒂压迫邻近器官或间质炎症所致。突发或加剧的绞痛可能为囊肿破裂出血或尿路结石引起的急性尿路梗阻。

2.血尿(https://www.daowen.com)

可为镜下血尿或肉眼血尿，50%患者一生至少有一次肉眼血尿，并发高血压时易产生血尿。引起血尿的主要原因为肾囊肿破裂出血（值得注意的是，肾囊肿破裂，如出血的囊肿与尿路不相通，则无血尿表现，最主要症状为剧烈疼痛）。此外，尿路结石、感染、钝性外伤等也可导致血尿。血尿发作多为自限性。肉眼血尿发作次数越多，血清肌酐增高较明显。

3.肾功能损害

早期多为浓缩功能障碍。一般在20～60岁出现肾功能损害症状，部分患者逐渐发展至终末期肾功能衰竭。发生慢性肾功能衰竭的机理除囊肿压迫取代周围正常肾组织外，尚与小管间质的缺血、硬化或炎性改变、纤维化及剩余肾单位高灌注、高滤过及细胞因子的作用有关。本病患者发生终末期肾功能衰竭的年龄及比率报道很不一致。随着诊断治疗水平的提高，尿毒症发生的年龄在推后。据统计，50岁时有77%，58岁时有57%，71岁时有52%的患者无须替代疗法而存活。肾衰进展速度与基因类型、性别、血压、囊肿大小、肉眼血尿的发作次数，尿路感染等有关。男性较女性进展快，PKD1基因引起者出现症状早，进展快。高血压、巨大囊肿、反复发作肉眼血尿和尿路感染均是加速功能损害的因素。本病肾功能不全时贫血相对较轻且出现较晚。