由于基因诊断技术的进步及B超、CT等影像技术的普及，本病的诊断并不困难，不少病例在临床前期得到了确诊。需要注意的是，在本病得到诊断的同时，应对患者的肾功能情况进行评估，以便确定相应的治疗方案。在诊断时对肾外表现如心脏、肝脏、胃肠道状况也不应忽视。(https://www.daowen.com)
