（七）基因诊断

基因诊断可使诊断达到症状前水平。1986年，Reederst等报道以3′HVR.PGP.24-1等基因连锁分析方法，分别测定家系成员血细胞和胚胎毛膜标本中提取的基因组DNA标本，对一个有本病风险的9周龄胎儿进行了首例成功的产前诊断。目前应用3′HVR.PGP.24-1等探针来诊断囊肿基因的可靠性可以达到99%。由于常色体显性遗传型多囊肾的基因尚未克隆出来，不能直接测定其致病基因，只能借助基因连锁的间接推理对个体进行诊断，因此应用时需具备以下条件：1）用于诊断的基因探针必须与被分析的家系的致病基因间存在着连锁关系；2）必须测定2个或2个以上家系成员；3）对一个特定的基因探针，检测人的父母必须是杂合子。基因诊断的缺点一是不能了解肾脏解剖状况，二是费用昂贵，检查时需家庭其他成员合作。(https://www.daowen.com)