根据临床亚型和基因突变标志发现不良预后的APL患者

3.根据临床亚型和基因突变标志发现不良预后的APL患者

即使运用砷剂和ATRA协同靶向治疗方案,仍有小部分患者复发(5%~10%),并且此后再用ATRA或砷剂治疗效果差。2015年,上海血液学研究所等单位报道的535例协同靶向治疗初发APL患者之多中心临床研究,全面筛查了FLT3-ITD/TKDN-RASC-KITCEBPADNMT3A等造血相关重要基因的突变情况,试图找到有用的指标以预测复发风险。结合基因突变数据与临床病例资料进行统计学分析后,发现与中低危患者相比,更多的高危患者同时携带有除PML-RARα外的其他基因突变,并且发现表观修饰相关基因的突变与不良预后密切相关,具有这些突变的患者无病生存率要显著低于一般患者。