治疗Leber遗传性视神经病变

女，8岁，因双眼视力下降一年余就诊。患者母亲亦患有视神经萎缩。检查：右眼视力手动/30cm，左眼视力0.02。双眼晶状体、玻璃体未见混浊。双眼底见视盘边界清色淡，动、静脉细，黄斑中心凹光反射未见。分子遗传学检查mtDNA检测示11778位点突变，诊断为Leber遗传性视神经病变。全身情况一般，舌淡，脉细。方药：党参8g，茯苓8g，石菖蒲5g，远志6g，枸杞子6g，菟丝子6g，五味子5g，覆盆子6g，车前子5g，葛根8g，连翘6g，生地黄8g。用30剂后复诊患者视力提高，右眼视力0.05，左眼视力0.1（矫正不提高），患者服药后自觉视物较前清晰，视野扩大。2个月后查右眼视力0.1，左眼视力0.1+1。

本病是一种线粒体DNA突变导致的遗传性致盲性视神经疾病，主要累及黄斑乳头束纤维，导致视神经退行性变。临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性中心视力减退，同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。中医学认为本病多见于青少年，因先天禀赋不足，精血亏虚，目失濡养而视力渐降、视物昏矇。本病急性期视力骤降，视盘充血，盘周毛细血管扩张；至萎缩期，视盘逐渐色淡甚至苍白。视神经与目系相当，目系与脑关系密切，目系生于脑，属于脑，内通于脑。定志丸主治老年脑病，故以定志丸合五子衍宗丸益精补髓、开窍明目。